导读 随着生物信息学的飞速发展，全基因组重测序（WGS）已成为研究遗传变异和复杂疾病的重要工具之一。这项技术不仅能够揭示个体间的遗传差异，
随着生物信息学的飞速发展，全基因组重测序（WGS）已成为研究遗传变异和复杂疾病的重要工具之一。这项技术不仅能够揭示个体间的遗传差异，还能够帮助我们理解这些差异如何影响健康和疾病的发展。在进行全基因组重测序数据分析时，一个关键的步骤是评估测序覆盖深度。这可以通过直接的跨读（跨读测序）或者间接地通过计算特定区域的测序覆盖次数来实现。这两种方法都能提供宝贵的关于样本中基因组区域覆盖均匀性的信息，从而确保分析结果的准确性和可靠性。深入理解和应用这些技术将有助于提高我们对遗传学研究的理解，并为未来的个性化医疗铺平道路。🚀🔬
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