地中海贫血是一种遗传性血液疾病，主要影响红细胞中的血红蛋白。这种疾病的根源在于基因缺陷，导致身体产生异常的血红蛋白分子，进而引发一系列健康问题。地中海贫血主要分布在地中海周边国家以及东南亚等地区，其遗传模式为常染色体隐性遗传。这意味着，如果父母双方都是携带者，他们的孩子有25%的概率会患上重型地中海贫血。

近年来，随着基因检测技术的发展，地中海贫血基因检测成为预防和早期诊断的重要手段。通过分析个体的基因序列，可以准确地识别出地中海贫血基因的携带状态，从而为遗传咨询提供科学依据。对于计划生育的家庭而言，进行地中海贫血基因检测有助于评估遗传风险，采取相应的预防措施，减少患病儿的出生率，提高人口素质。此外，对于已确诊的患者，基因检测结果也有助于制定个性化的治疗方案，改善生活质量。